IXThinker·2026-03-04 16:00

醫學循證智能體DeepRare破解罕見病

針對罕見病「確診難、漏診率高」的全球難題，全球首個智能體式罕見病循證推理診斷系統 DeepRare 登上 Nature 正刊。僅提供臨床表型、不含基因數據時，其表型診斷首位準確率達 57.18%。

系統特點

DeepRare 屬循證推理型診斷智能體，展現極具彈性的臨床診斷能力，尤其在純表型診斷上取得突破：不需要基因測序數據，僅憑患者臨床表型資訊即可推理，直擊罕見病診斷的核心痛點。