長讀長測序繪製最精確基因組結構變異圖譜

研究背景

結構變異（SV）因其複雜性和測序技術的固有局限，檢測難度極高。2023年人類泛基因組參考聯盟曾發布44個二倍體基因組的泛基因組草案，展示長讀長測序在提升SV發現上的潛力，但具全球代表性的大規模數據集仍然缺乏。