IXThinker·2025-06-03 00:10

深度學習模型PromoterAI預測致病啟動子突變

目前僅少數罕見遺傳病患者可透過外顯子組測序確診，意味更多致病變異可能藏於非編碼區域。研究人員開發深度神經網絡PromoterAI，精準識別引起基因表達異常的啟動子突變。

突變識別

啟動子是轉錄起始的關鍵區域。PromoterAI能夠精準識別引起基因表達異常的啟動子突變；研究顯示，這類突變可在大量個體的RNA與蛋白水平引發顯著表達變化，並在群體中受到強烈的負向選擇。