IXThinker·2025-09-30 12:30

上海交大EMO框架解碼非編碼變異調控

上海交通大學團隊在《自然·計算科學》發表EMO框架，整合跨組織與單細胞尺度的表觀組學數據，預測非編碼變異對基因表達的影響，解碼疾病相關變異的調控機制。

科學難題

大多數與疾病相關的遺傳變異位於非編碼區，其調控作用難以直接解析。既有方法多依賴單一組織或群體水平的統計推斷，忽視了組織特異性與單細胞環境的複雜性，成為理解複雜疾病的瓶頸。