IXThinker·2026-02-12 12:20

47萬人基因組分析 揭拷貝數變異疾病關聯

拷貝數變異是基因組多樣性與多種疾病的重要來源，但相關全表型關聯研究長期不足。阿斯利康團隊在《自然》發表成果，基於47萬餘人全基因組測序數據系統解析CNV與人類表型、疾病的廣泛關聯。

研究背景

CNV可直接改變基因劑量、影響調控區域，產生較大的表型效應；然而現有全表型關聯研究多聚焦單核苷酸變異與小片段插入缺失，CNV研究則受制於測序質量、表型異質性與罕見變異所需超大樣本。