IXThinker·2026-05-12 18:498萬人蛋白質基因組學研究解鎖致病機制
研究人員整合三十八個隊列、共78,664名受試者數據，完成迄今規模最大的蛋白質基因組學薈萃分析，系統鑑定24,738個蛋白數量性狀位點，關聯1,116種循環蛋白，為解析非編碼變異致病機制提供新依據。
非編碼變異的黑箱
人類基因組中大部分致病變異位於不直接編碼蛋白質的非編碼區域，究竟影響哪個基因、經何種機制致病長期如黑箱。血液中循環的數千種蛋白質，被視為連接遺傳變異與疾病機制的關鍵。
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