《自然・計算科學》提出生物樣本庫全基因組 Meta 分析統一框架

大型隊列開啟機遇

隨著英國生物樣本庫UK Biobank與All of Us等大型隊列項目陸續完成全基因組測序，研究人員終於能夠系統分析稀有變異在複雜疾病與性狀中的作用。

稀有變異的效應微弱而分散，必須依靠超大樣本量才能有效檢出，大型隊列產生的測序數據因此成為攻克複雜疾病遺傳機制的關鍵資源。