IXThinker·2026-07-28 14:40

AI決策支援系統助診遺傳性視網膜病變

遺傳性視網膜病變由單基因突變引致，傳統診斷周期長、費用高。研究人員開發AI臨床決策支援系統Retina4IRD，根據眼底彩照、斷層掃描與臨床信息預測17類基因型，輔助遺傳檢測前的初篩與風險分層。

疾病與難點

遺傳性視網膜病變是一類由單基因突變導致的致盲性疾病，種類繁多。精準診斷通常須要臨床表型分析、遺傳檢測與多學科專家協作，令診斷周期漫長、費用高昂，基層患者難以及時獲得確診。